Glucogenosis tipo 0 o deficiencia de glucógeno-sintetasa

Los pacientes con este trastorno presentan hipoglucemias e hipercetosis en ayunas e hiperlacticoacidemias posprandiales. El hígado está ligeramente aumentado de tamaño y las manifestaciones clínicas son similares a las de las hipoglucemias cetósicas. La prueba del glucagón es anormal, con obtención de una curva plana de glucosa. La prueba de las hexosas produce un aumento de lactato. Al igual que la glucogenosis tipo III, el déficit se demuestra en el hígado y en los hematíes. El tratamiento consiste en comidas frecuentes ricas en proteínas para prevenir la hipoglucemia y la cetosis.

Otros defectos en la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno. Se han descrito casos aislados con déficit de fosfoglicera-tocinasa, fosfoglicerato-mutasa o láctico-deshidrogenasa muscular. Estos pacientes presentan un cuadro clínico similar al de aquellos con glucogenosis tipo V.
2008